A nutrição é uma condição essencial para a sobrevivência do indivíduo. Quando a alimentação é insuficiente, surge uma forma de desnutrição designada como deficiência calórico-proteica. Para sintetizar as suas proteínas, o ser humano necessita de vinte aminoácidos distintos. Destes vinte, oito são considerados essenciais, visto que não é possível sintetizá-los, sendo obtidos através da alimentação.
A redução da síntese proteica em situação de malnutrição leva à diminuição da quantidade de proteínas do plasma sanguíneo, baixando a sua pressão osmótica. A doença de Kwashiorkor, que vitima essencialmente crianças após o desmame, é um caso de deficiência calórico-proteica severa em que ocorre edema (retenção de líquidos) essencialmente na zona abdominal, vulgarmente designada como «barriga de água».
Considere o fragmento do gene que codifica uma proteína humana (proteína X) a seguir representado e os codões de alguns aminoácidos representados na Tabela 1.
Se ocorrer uma mutação no fragmento do gene apresentado que o altere para 3'...CGACGTACCCCC...5', a proteína X
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